AMER
La Región de Murcia se ha teñido de color violeta con motivo del Día Mundial del Síndrome CHAMP1, una enfermedad ultrarrara descubierta en 2015 y sin tratamiento específico en la actualidad. La iniciativa busca visibilizar esta patología y mostrar apoyo a las personas afectadas y sus familias, especialmente a Mar, la única paciente diagnosticada en la región. Entre los edificios iluminados destacan la fachada principal de Murcia y los hospitales Reina Sofía (Murcia), Santa Lucía y Rosell (Cartagena), que se han sumado a este gesto simbólico de concienciación.
Tabla de contenidos
Día Mundial del Síndrome CHAMP1
Una enfermedad ultrarrara sin tratamiento
El síndrome CHAMP1 afecta aproximadamente a unos 250 pacientes en todo el mundo. Se trata de una enfermedad genética extremadamente poco frecuente, aún en estudio, sin tratamiento curativo disponible.
Principales características clínicas
Entre las manifestaciones más habituales se encuentran la ausencia o dificultad severa del habla, la discapacidad intelectual, la hipotonía, la hiperactividad, la epilepsia y episodios de vómitos cíclicos. A pesar de estas dificultades, muchas personas con este síndrome presentan también rasgos positivos como una gran sociabilidad y una notable expresividad emocional.
Un gesto simbólico en apoyo a Mar
Iluminación de edificios en la Región de Murcia
La iluminación en color violeta de distintos edificios emblemáticos supone un acto de visibilización y apoyo hacia Mar, la única persona diagnosticada con síndrome CHAMP1 en la Región de Murcia, cuyo seguimiento médico se realiza en el Hospital Virgen de la Arrixaca.
Un mensaje de concienciación social
Este tipo de iniciativas buscan dar voz a las enfermedades raras y ultrarraras, reforzando la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el acompañamiento a las familias afectadas.
Visibilidad, apoyo y comunidad
La acción simbólica no solo pretende recordar la existencia del síndrome CHAMP1, sino también acompañar a Mar y su familia, poniendo el foco en la necesidad de seguir avanzando en el conocimiento de este tipo de enfermedades poco frecuentes.
