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Violeta Díaz tiene 23 años y convive con una realidad marcada por distintos diagnósticos neurológicos y del neurodesarrollo, entre ellos el síndrome PCDH19, una rara encefalopatía epiléptica ligada al cromosoma X que provoca crisis convulsivas, alteraciones cognitivas y rasgos asociados al autismo. Su historia refleja un largo recorrido de incertidumbre médica, barreras cotidianas y necesidad constante de apoyos. Hoy, Violeta reivindica un mensaje claro: menos juicios y más comprensión hacia las personas con autismo y enfermedades raras, así como un acceso real a recursos que garanticen su autonomía.
Tabla de contenidos
Un recorrido de años hasta el diagnóstico correcto
Una infancia marcada por síntomas sin explicación clara
Desde muy pequeña, Violeta comenzó a presentar crisis epilépticas severas que derivaron en el diagnóstico inicial de una encefalopatía epiléptica infantil. A lo largo de los años, su historial médico se fue ampliando con otros diagnósticos como trastornos de conducta, ansiedad persistente, dificultades de aprendizaje y trastorno obsesivo compulsivo.
El hallazgo del síndrome PCDH19
No fue hasta la adolescencia tardía y la juventud cuando los especialistas identificaron la causa común de todos estos síntomas: una mutación en el gen PCDH19. Este hallazgo permitió unificar su cuadro clínico bajo un mismo diagnóstico, aunque el camino hasta llegar a él fue largo y complejo, con años de incertidumbre para ella y su familia.
Vivir con síndrome PCDH19 y autismo en el día a día
Una condición neurológica con impacto constante
El síndrome PCDH19 es una enfermedad rara que afecta al funcionamiento neurológico y se asocia a crisis epilépticas recurrentes, dificultades en el desarrollo y alteraciones cognitivas. En el caso de Violeta, esto se traduce en crisis frecuentes que condicionan su autonomía y su vida cotidiana.
El diagnóstico de autismo y su comprensión tardía
A esta situación se suma el diagnóstico de autismo, que llegó más tarde y supuso un cambio en la forma de entender su propio funcionamiento. Violeta reconoce que inicialmente tenía una visión limitada del autismo, asociándolo únicamente a personas no verbales, hasta comprender la amplitud del espectro.
Barreras invisibles que condicionan su autonomía
Dificultades en la vida cotidiana
Más allá de los diagnósticos, Violeta se enfrenta a múltiples barreras invisibles. Una de las más importantes es la hiperselectividad alimentaria, que limita su dieta de forma significativa cuando está fuera de casa, afectando a su vida social y sus desplazamientos.
También presenta una alta sensibilidad sensorial, especialmente a los ruidos y a entornos con mucha estimulación, lo que puede provocar situaciones de ansiedad o bloqueo.
Transporte, esperas y entorno social
Actividades cotidianas como usar el transporte público o hacer cola pueden convertirse en situaciones especialmente difíciles. En ocasiones, estos contextos generan saturación sensorial o desregulación emocional, lo que hace imprescindible contar con apoyos externos.
“Menos juicios y más apoyos”: su mensaje a la sociedad
Una campaña para visibilizar el autismo
Violeta participa en la campaña de Autismo España para el Día Mundial del Autismo bajo el lema “Menos juicios y más apoyos”. El objetivo de esta iniciativa es fomentar la comprensión social y cambiar la mirada hacia las personas dentro del espectro.
La importancia de los apoyos reales
Su testimonio pone el foco en la necesidad de apoyos efectivos, no solo en el ámbito social, sino también en el educativo, sanitario y laboral. Procesos como el reconocimiento de la discapacidad o la adaptación de oposiciones pueden convertirse en barreras adicionales en lugar de soluciones.
Una historia de resiliencia y visibilización
Más allá del diagnóstico
A pesar de las dificultades, Violeta continúa desarrollando su vida con el apoyo de su familia, su pareja y su perra de asistencia, que juega un papel fundamental en su autonomía diaria.
Un mensaje compartido por muchas personas
Su historia representa la realidad de muchas personas con enfermedades raras y autismo, donde la combinación de diagnósticos complejos y falta de apoyos adecuados condiciona profundamente la vida cotidiana.
